Os genes Pit-1 - Domínio POU, classe 1, fator de transcrição 1 (Pit1, hormônio do crescimento fator 1), também conhecido como POU1F1, é um fator de transcrição para GH são responsáveis pela transcrição dos genes para GH, prolactina, tirotropina e o receptor de GHRH – fator liberador de hormônio de crescimento, e mutações no Pit-1 - Domínio POU, classe 1, fator de transcrição 1 (Pit-1, hormônio do crescimento fator 1), também conhecido como POU1F1, é um fator de transcrição para o hormônio do crescimento que pode levar a déficits dessas secreções. A DGH também pode ocorrer subsequentemente a alterações do gene do GH. Domínio POU, classe 1, fator de transcrição 1 (Pit-1, hormônio do crescimento fator 1), também conhecido como POU1F1, é um fator de transcrição para o hormônio do crescimento. PIT-1 é um fator de transcrição específico da pituitária responsável pelo desenvolvimento da pituitária e de expressão do hormônio em mamíferos e é um membro da família POU de fatores de transcrição que regulam o desenvolvimento dos mamíferos. A família POU é assim chamada porque os primeiros três membros identificados foram PIT-1 e OCT-1 (MIM 164175) de mamíferos, e Unc-86 de C. elegans (Herr et al., 1988). O PIT-1 contém dois domínios de proteínas, denominadas POU-específico e POU-homeo, que são necessárias para a ligação em genes que codificam o DNA de alta afinidade do hormônio do crescimento. A baixa estatura linear pode ocorrer com GH imunorreativo normal, mas com reduzido biopotencial. As secreções de GH, LH – hormônio luteinizante e FSH – hormônio folículo estimulante são comumente afetadas, mas também pode ocorrer deficiência de TSH – hormônio tireoestimulante ou ACTH – hormônio adrenocorticotrófico. O diabetes insipidus está presente em 25% a 50% dos casos e alguns pacientes obesos tem crescimento linear normal, apesar de não apresentarem secreção de GH, provavelmente por ação da insulina ou outros mitógenos. Os adenomas hipofisários são raros na infância e na adolescência e aqueles que permanecem no hipopituitarismo após cirurgia transfenoidal são macroadenomas, que apesar de não serem nenhum tipo de tumor maligno só ocorrem em pessoas adultas e muito raramente em pessoas em desenvolvimento e a terapêutica é ambulatorial em quase todos os casos, mesmo que raro, além de não ser causado por terapêutica com GH. A resistência ou insensibilidade a GH constitui em fator de resistência, compreendendo pacientes com fenótipo de DGH, mas com níveis séricos normais ou elevados de GH e produção diminuída de IGF-1 (fator de crescimento insulina símile–1), isto é, deficiência de IGF-1 (fator de crescimento insulina símile–1).
A insensibilidade primaria ao GH é representada:
a) pelo grupo de pacientes com alterações do receptor de GH, como descrito por Laron et al. em 1966;
b) por alterações pós-receptor de GH e
c) por defeitos primários da biossíntese de IGF-1 (fator de crescimento insulina símile–1).
A insensibilidade secundária ao GH é uma condição adquirida que pode ser em decorrência de desnutrição, doença hepática ou renal crônica, anticorpos circulantes anti-GH ou ainda anticorpos anti-receptor de GH.
A insensibilidade à ação de IGF-1 (fator de crescimento insulina símile–1) pode ocorrer por anormalidade:
1) do seu transporte diminuído alterando a apresentação ao receptor;
2) alteração do receptor ou
3) alteração na ativação do sinal pós-receptor.
A maioria dessas deficiências são tratáveis mesmo sendo de origem genética, e quanto mais precoce for o diagnóstico e o tratamento melhores os resultados.
THE GHD IN CHILD, JUVENILE AND YOUTH HAVE AS CAUSE PITUITARY DYSFUNCTION.
ONE OF THE CAUSES OF CHILDREN WITH LOW HEIGHT: THE PROP-1 GENE IS INVOLVED IN THE DIFFERENTIATION AND THE DETERMINATION OF MULTIPLE PITUITARY CELLS OF PREVIOUS AND IT IS NECESSARY FOR EXPRESSION GENE OF PIT-1. CHANGES GENE PROP-1 IN HUMAN FEATURING VARIABLE DEGREE OF GHD, PROLACTIN, THYROTROPIN, FSH, LH AND EVENTUALLY ACTH. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
The genes Pit-1 - POU domain, class 1, transcription factor 1 (Pit-1, insulin-like growth factor-1), also known as POU1F1, is a transcription for GH are responsible for the transcription of genes for GHRH, and mutations in the Pit-1 growth hormone, prolactin, thyrotropin and the GHRH hormone POU domain, class 1, transcription factor 1 (Pit1, growth hormone factor 1), also known as POU1F1 is a transcription of factor for growth hormone secretions lead to these deficits. GHD can also occur subsequent to changes of GH gene. POU domain, class 1, transcription factor-1 (Pit-1, insulin-like growth hormone factor-1), also known as POU1F1, is a transcription of insulin-like growth hormone factor-1. PIT-1 is a specific transcription factor responsible for the development of pituitary and pituitary hormone expression in mammals, and is a member of the POU family of transcription factors that regulate mammalian development. The POU family is so called because the first three members identified were PIT-1 and OCT-1 (MIM 164175) of mammals, and UNC-86 C. elegans (Herr et al. 1988). PIT-1 contains two protein domains termed POU-specific and POU-homeo, which are required for binding DNA in genes encoding high affinity growth hormone. Linear low height can occur with normal-immunoreactive GH but with reduced biopotential. Secretion of GH, LH - luteinizing hormone and FSH - follicle stimulating hormone are commonly affected, but can also occur TSH deficiency - thyroid stimulating hormone or ACTH - adrenocorticotropic hormone corticotroph. Diabetes insipidus is present in 25% to 50% of cases and some obese patients have normal linear growth, despite not presenting secretion of growth hormone GH-probably by the action of insulin and other mitogens. Pituitary adenomas are rare in childhood and adolescence and those that may be necessary in hypopituitarism after transphenoidal surgery are macroadenomas, although not any type of malignant tumor only occurs in adults and rarely in people developing and outpatient therapy is in almost all cases, even though rare, in addition to being caused by therapy with GH.
The resistance or insensitivity to GH consists in resistance factor comprising phenotype of patients with GHD with normal or elevated serum levels of GH and reduced IGF-1 (insulin-like growth factor-1), e.g., deficiency of IGF-1 (insulin-like growth factor-1) the primary GH insensitivity is represented:
a) the group of patients with abnormal GH receptor, as described by Laron et al. in 1966;
b) by post-receptor for GH and
c) IGF-1 (insulin-like growth factor-1) changes by primary defects biosynthesis-1. Secondary insensitivity to GH is an acquired condition that can result from malnutrition, hepatic or chronic kidney disease, circulating anti-GH or anti - receptor for GH.
Insensitivity to IGF insulin-like growth factor insensitivity to the action of IGF-1 insulin-like growth factor-1 abnormality can occur:
1) The transport decreased by changing the presentation to the receiver;
2) Change the recipient or
3) Changes in the activation of post-receptor signal. Most of these deficiencies are treatable even being genetic in origin, and as early as possible is the easiest solution.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
1. A colonoscopia deve ser realizada para afastar a doença de Crohn ou outra doença inflamatória intestinal, quando houver suspeita clínica...
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2. Essas situações determinam desnutrição com consequente alteração do eixo GH-IGF...
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AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; "Growth Hormone Deficiency". UK Child Growth Foundation. Retrieved 2009-01-16; "Growth failure (in children) - human growth hormone (HGH)" (pdf). National Institute for Clinical Excellence. 2008-09-25. Retrieved 2009-01-16; James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0; "The Use of Growth Hormone Replacement in Adult Patients with Severe Growth Hormone Deficiency" (pdf). The Society for Endocrinology. 2000-10-01. Retrieved 2009-01-18; "Human Growth Hormone Deficiency". HGH. Retrieved 20 January 2012; "Human growth hormone (somatropin) in adults with growth hormone deficiency". National Institute for Clinical Excellence. 2006-07-01. Retrieved 2009-01-16; Rappold GA, Fukami M, Niesler B, et al. (March 2002). "Deletions of the homeobox gene SHOX (short stature homeobox) are an important cause of growth failure in children with short stature". J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (3): 1402–6. doi:10.1210/jc.87.3.1402. PMID 11889216; Saborio P, Hahn S, Hisano S, Latta K, Scheinman JI, Chan JC (October 1998). "Chronic renal failure: an overview from a pediatric perspective". Nephron 80 (2): 134–48.doi:10.1159/000045157. PMID 9736810; Molitch ME, Clemmons DR, Malozowski S, et al. (May 2006). "Evaluation and treatment of adult growth hormone deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline". J. Clin. Endocrinol. Metab. 91 (5): 1621–34. doi:10.1210/jc.2005-2227. PMID 16636129; Aimaretti G, Corneli G, Razzore P, et al. (May 1998). "Comparison between insulin-induced hypoglycemia and growth hormone (GH)-releasing hormone + arginine as provocative tests for the diagnosis of GH deficiency in adults". J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (5): 1615–8. doi:10.1210/ jc.83.5.1615. PMID 9589665. Retrieved 2008-07-23 "Guidance on the use of human growth hormone (somatropin) in children with growth failure" (pdf). National Institute for Clinical Excellence. 2002-05-01. Retrieved 2009-01-16; "Consensus Guidelines for Adult Growth Hormone Deficiency 2007".
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